2.12.07

Eine Reihe von genetischen Störungen, d. h. von Veränderungen der Chromosome und Gene können zur Unfruchtbarkeit führen. Mit einer Häufigkeit von 0,2 % in der männlichen Bevölkerung ist hierbei vor allem das Klinefeltersyndrom zu nennen (ca. 70.000- 80.000 betroffene Männer in Deutschland). Hierbei handelt es sich um eine angeborene numerische Chromosomenaberration mit der Chromosomenformel 47 XXY, also einem weiblichen X-chromosom zuviel.


Das Klinefeltersyndrom zeichnet sich durch einen Hochwuchs (oftmals 190-200cm große Männer), stark unterentwickelte Hoden (nur Erbsengröße) und einer Unfruchtbarkeit (Infertilität) aus. Im späteren Erwachsenenalter kommen dann wegen der ungenügenden Testosteronproduktion die klinischen Symptome eines Testosteronmangels (Hypogonadismus) mit Potenz-und Libidostörungen, Osteoporose (Knochenbrüchigkeit) und Muskelschwäche hinzu. Patienten mit Klinefeltersyndrom zeigen auch ein erhöhtes Risiko für Varizen (Krampfadern), Adipositas (Fettleibigkeit), Diabetes und auch für Brustkrebs (20fach erhöhtes Risiko des Mannes, ein Mammakarzinom zu bekommen) sowie für extragonadale Keimzelltumoren.
Die beim Klinefeltersyndrom fast immer vorhandene Infertilität ist keiner Behandlung zugänglich. der später einsetzende Testosteronmangel hingegen ist durch eine entsprechende Hormonbehandlung gut beherrschbar.


Neben dem Klinefeltersyndrom spielen Defekte des Y-Gens eine wesentliche Rolle bei Männern mit Infertilität.


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